Oba synové mají nemoc HAE. Otoky je ohrožují na životě

Otec obou synů paní Michaely hereditární angioedém měl. Je to obvykle dědičná choroba, která nemocné trápí častými otoky na různých částech těla. Ty mohou být bolestivé a ohrozit i život nemocného.

Pokud HAE trpí rodič, pravděpodobnost přenosu na potomky je padesátiprocentní, přesto Michaela doufala, že děti HAE nezdědí. Synové Dominik a Leoš podstoupili každý mezi 2. a 3. rokem svého života krevní testy a ty bohužel prokázaly, že i oni jsou nositeli nemoci. V té době už se jim ovšem začínaly dělat menší otoky na ruce a v ústech a u staršího syna se objevovaly bolesti bříška. „Věděli jsme tedy, že to začíná,“ vypráví Michaela.

Můj boj s nemocí Článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte, nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 korun. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Čas plynul, Michaela se znovu vdala a má se současným manželem ještě šestiletou dcerku. Také on se musel naučit, jak řešit situace, kdy se nebezpečný otok u chlapců objeví. Společnými silami se snaží situaci co nejlépe zvládat. V Jihočeském kraji, kde žijí, jsou chlapci přitom jediní, kdo tímto vzácným onemocněním trpí.

„Dnes už nás na pohotovosti v Českých Budějovicích dobře znají,“ vypráví Michaela. „Když přijde ataka a musíme do nemocnice, stačí nahlásit jméno a lékaři už vědí, co mají dělat. Začátky však byly těžké, museli jsme všude vysvětlovat, co tato nemoc obnáší. Dokonce ani dětská lékařka se s ní nikdy ve své praxi nesetkala. Znala ji jen ze studií, ale než poznala nás, nikoho s HAE naživo neviděla.“

Omezení ve škole i při sportu

Dominikovi je nyní 11 a Leošovi 14 let. Bývají často nemocní, což souvisí s HAE, a musejí dohánět zameškané učení. Riziko vzniku otoků je limituje i v některých aktivitách, například nemohou jet na lyžařský výcvik.

„Mladší syn chtěl třeba strašně hrát fotbal a hokej, ale nebylo to možné. Alespoň tedy začal hrát baseball a chytlo ho to. Jsou tam sice také rizika, jenže je hodně aktivní a sport potřebuje. Po domluvě s trenéry a s paní doktorkou jsme se shodli, že hrát může, ale opatrně. Samozřejmě v oddíle o nemoci také vědí a vycházejí nám vstříc,“ vypráví Michaela Kleinová.

Když Dominik jede na zápas, má s sebou injekce a aktuální lékařskou zprávu. Kdyby se objevily otoky, v oddíle vědí, co dělat. „Stejné je to ve škole, kde byli ze začátku učitelé zaskočeni. Naštěstí jsou super, už před nástupem jsme se domluvili, co nemoc obnáší, mají k dispozici potřebnou injekci, a kdyby začal otékat krk nebo levá ruka, vědí, že mají okamžitě volat rychlou záchrannou službu,“ chválí přístup školy Michaela.

Varovné signály těla. Pozor na nafouklé břicho i rychlou mluvu

Otok může způsobit stres i počasí

Spouštěčem otoků přitom může být řada věcí. „Může to být stres při učení na písemky, počasí, úraz, psychická nepohoda… Mladšímu synovi například často otékají ouška nebo pusa. Menší otoky trvají obvykle jeden až tři dny a většinou vyčkáváme, u těch větších je to i týden. Nejhorší je levá ruka, která jde k srdci, anebo krk, kdy v něm začnou cítit knedlík a nemůžou dýchat. To už je na volání záchranky,“ popisuje Michaela.

Nejvypjatější situaci zažila v roce 2016. Tehdy syna, který je navíc alergik, píchla včela, otekla mu levá ruka a musel být letecky transportován do nemocnice, protože se jednalo o život ohrožující stav. „Nakonec byl rád, že se proletěl vrtulníkem. Snažíme se to brát sportovně,“ dodává Michaela.

Důležité je, aby v případě vzniku vážného otoku dostal nemocný co nejrychleji první pomoc. U synů paní Michaely jde o injekční nitrožilní lék vyráběný z lidské krevní plazmy. Krevní plazmu nelze vyrobit uměle, je nutné ji mít od dárců. Zkvalitnit život lidem s diagnózou hereditárního angioedému ovšem pomáhají nejen léky, ale také podpora pacientských rodin a osvěta.

V České republice rodinám dětí a mládeže s HAE pomáhá pacientská organizace HAE Junior. „Život s jakýmkoliv vzácným onemocněním nepředstavuje jen zdravotní, ale i psychickou zátěž, a to pro pacienta i pro jeho rodinu,“ říká předsedkyně HAE Junior Camelia Isaic. „Pochopení a podpora okolí hrají velmi důležitou roli.“

Velmi významné je proto rozšíření povědomí o nemoci. „Praxe nám ukazuje, že tam, kde existuje lepší povědomí o onemocnění, například ve třídách nebo školách, a kde jsou učitelé a spolužáci obeznámení s onemocněním a jeho povahou, jsou lepší vztahy i podpora pro pacienty. Ti potom mají mnohem větší šanci na úspěch a to má zásadní vliv na kvalitu života,“ konstatuje Camelia Isaic.

„V HAE Junior si přejeme vychovávat hrdiny, aby se stali silnějšími než nemoc a nedovolili, aby je nemoc ovládala. Naopak aby se naučili sami nemoc ovládat. Věříme, že naše vize normálního plnohodnotného života je splnitelná.“

Loni HAE Junior uspořádala výtvarnou výstavu Silnější než HAE, která putovala po různých místech a také do jižních Čech, kde ji navštívili i Dominik a Leoš Kleinovi se svými třídami. „Spolužáci do té doby sice věděli, že kluci mají tuto nemoc, ale nějak víc to nevnímali. Když to člověk nevidí, myslí si, že je dítě zdravé. Ale od návštěvy výstavy se začali spolužáci o nemoc více zajímat, měli spoustu otázek a dávají na ně větší pozor. Ve třídě jsou teď středem pozornosti,“ chválí dopad výstavy Michaela Kleinová.

„Víme, že HAE není jediné vzácné onemocnění. A pacientům, kteří některou z takových nemocí trpí, i jejich rodinám bych hlavně přála velkou dávku trpělivosti, pochopení a souznění s dítětem nebo pacientem. Je to nekonečný boj s nemocí, ale snažíme se žít vyrovnaně a dopřát klukům běžný život ostatních dětí, i když mají určitá omezení,“ dodává maminka dvou dětí s HAE.

Fakta o nemoci HAE Hereditární angioedém je vrozená porucha, která však někdy nemusí být odhalena hned při narození, protože projevy se mohou objevit až po několika letech, často u dětí ve věku 6 až 7 let. Vzhledem ke vzácnosti nemoci navíc správná diagnóza nemusí být stanovena okamžitě, otok se může zaměnit například za alergickou reakci. A právě špatně diagnostikovaní pacienti jsou ohroženi nejvíce. Otoky můžou být různě závažné, záleží na tom, kde se objeví. „Edém může postihovat obličej, jazyk, hrtan, končetiny, zažívací nebo močový trakt,“ popisuje lékař Miroslav Šuta z plazmaferetických center Amber Plasma. „Postižení mohou trpět například bolestmi břicha a nevolnostmi. V závažných případech může otok být i stavem ohrožujícím život, například pokud dojde k zúžení či utlačení dýchacích cest, může se postižený dusit.“ Příčinou HAE je nedostatek nebo nefunkčnost tzv. inhibitoru C1 složky komplementu. Ten je součástí lidského imunitního systému. „Příčinou nejčastější formy onemocnění je mutace určitých genů, které jsou zodpovědné za tvorbu inhibitoru C1 komplementu. Tato látka je potřebná k regulaci významné součásti nespecifické imunity člověka. Mutované geny vedou buď k nedostatečné tvorbě této látky, nebo k její nedostatečné funkci,“ vysvětluje lékař Šuta. Tuto mutaci genu bohužel zatím současná medicína vyléčit neumí. V České republice byla stanovena diagnóza HAE u zhruba 200 pacientů. Z toho asi třiceti z nich je méně než 18 let. Onemocnění není vázáno na pohlaví, postihuje chlapce i dívky a je dědičné. Pokud ale rodič hereditárním angioedémem trpí, nemusí to vždy znamenat, že jej bude mít i potomek. Pravděpodobnost přenosu postižení z rodičů na děti závisí na tom, v jaké podobě nesou mutované geny. Pokud dítě nemoc zdědí, znamená to pro něj obvykle celoživotní komplikace. Žák často ze zdravotních důvodů chybí ve škole, obvykle se nemůže účastnit školních či sportovních pobytů, protože není vždy možné zajistit důležitá opatření související s chorobou. Nemůže vykonávat některé sporty, musí být obezřetný při cestování. Vznik otoku může být náhlý a vyžadovat okamžitou pomoc rychlé záchranné služby. Přesto se však tito lidé snaží žít běžným životem.